بررسی مولکولی جهش های ژن mefv در مبتلایان به تب مدیترانه ای فامیلی مراجعه کننده به بیمارستان آیت لله طالقانی تهران طی سال های۸۷-۱۳۸۵
نویسندگان
چکیده
سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (fmf) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن mefv تنها ژن مرتبط با این بیماری است که دراین مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به fmf که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتدا dna ژنومیک استخراج گردید، سپس به منظورتکثیر قطعات مورد نظر و با استفاده از پرایمرهای اختصاصی طراحی شده برای 10 اگزون (نواحی کد کننده) ژن mefv، pcr انجام گرفت .پس از آن توالی یابی اگزون ها انجام شد و در نهایت آنالیز توالی های تکثیر شده صورت گرفت. یافته ها: 24 نفر (05/47 درصد) دارای جهش بودند. 14 بیمار (3/58 درصد) جهش شایع m694v را در اگزون 10 نشان دادند که شامل 4 موتاسیون هموزیگوت و 8 جهش هتروزیگوت و 2 موتاسیون هتروزیگوت مرکب بود. 6 بیمار (25 درصد) جهش از نوع m680i دراگزون 10 نشان دادند و 2 فرد نیز (3/8 درصد) دارای جهش از نوع v726i بودند. یک بیمار جهش هتروزیگوت e148q در اگزون 2 را نشان داد. نتیجه گیری: این تحقیق، نتایج مطالعات دیگر مبنی بر اینکه جهش m694v شایع ترین موتاسیون در جمعیت های مختلف است را تایید می کند.
منابع مشابه
بررسی مولکولی جهش های ژن MEFV در مبتلایان به تب مدیترانه ای فامیلی مراجعه کننده به بیمارستان آیت لله طالقانی تهران طی سال های87-1385
سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن MEFV تنها ژن مرتبط با این بیماری است که دراین مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به FMF که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتدا DNA ژنومیک استخراج گردید، سپس به ...
متن کاملبررسی موتاسیونهای ژن MEFV در بیماران مبتلا به تب مدیترانه ای فامیلی در ایران
Background : Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive disease, which is characterized by recurrent short episodes of inflammation in serous membranes. It is most prevalent in Western Mediterranean population. MEFV is the only gene currently known to be associated with this disease. Previous studies revealed that 6% of Iranian Jewish residents in Israel were carriers of MEFV ...
متن کاملبررسی جهش های نادر ژن mefv در مبتلایان به تب مدیترانه ای فامیلی در منطقه شمالغرب کشور
چکیده ندارد.
15 صفحه اولبررسی موتاسیونهای ژن mefv در بیماران مبتلا به تب مدیترانه ای فامیلی در ایران
سابقه و هدف : تب مدیترانه ای قامیلی (fmf) یک بیماری اتوزومال مغلوب می باشد که مشخصه آن دوره های کوتاه التهاب در غشاهای سروزی است. این بیماری در جمعیت مدیترانه غربی بیشترین شیوع را دارد. ژن mefv تنها ژنی می باشد که تاکنون در ارتباط با این بیماری شناخته شده است. مطالعات انجام شده نشان داده است که 6% از یهودیان ایرانی ساکن اسرائیل حامل جهش در ژن mefv می باشند. در این مطالعه سه جهش شناخته شده این ژ...
متن کاملبررسی میزان رضایت بیماران سرپائی مراجعه کننده به درمانگاه بیمارستان آیت اله طالقانی شهر تهران طی سالهای 81 – 1380
Background: Patients make their first contact with the health services of a hospital in the outpatient clinics therefore, the administration of this unit has especial effects on patients' attitude towards the hospital. We conducted a study in order to evaluate the demographic features and the opinions of patients about an out-patient service in a university hospital. Materials and Methods: W...
متن کاملبررسی نتایج عمل جراحی گره های تیروئید، در مراجعه کنندگان به بیمارستان آیت الله طالقانی طی سال های 75-1371
سابقه و هدف: نظر به شیوع بیماری گره های تیروئیدی و تناقض بسیار زیاد در خصوصیات مبتلایان، نوع گره تیروئید، نتایج و عوارض درمانی آن ها و به منظور تعیین اندیکاسیون های تیروئیدکتومی، این تحقیق بر روی 220 مراجعه کننده به بیمارستان آیت الله طالقانی طی سال های 75-1371 انجام گرفت. مواد و روش ها: تحقیق به روش (Existing data study) صورت پذیرفت، اطلاعات لازم که شامل سن، جنس، علایم بالینی، نتیجه ایزوتوپ اس...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهرانجلد ۲۰، شماره ۲، صفحات ۷۶-۸۲
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023